Una mutazione nel gene LRP6 causa malattia coronarica precoce
E’ stato identificato un raro difetto genetico in una famiglia iraniana, che è causa di coronaropatia ad esordio precoce e morte.
Il difetto genetico consiste in una mutazione nel gene LRP6, che codifica per un co-recettore nel pathway di segnale Wnt.
Il pathway di segnale Wnt è associato a diversi fattori di rischio, come ipertensione, alti livelli di trigliceridi, alti livelli di colesterolo LDL e diabete.
Alcuni membri di questa famiglia, che presentavano la mutazione nel gene LRP6, erano affetti da sindrome metabolica e malattia coronarica precoce.
Studi in vitro hanno mostrato che la mutazione altera la funzione della proteina LRP6 nel pathway di segnale Wnt.
Il pathway di segnale Wnt ha un ruolo nell’embriogenesi ed è coinvolto in numerosi processi fisiologici.
E’ stato osservato che la mutazione nel gene LRP6 causa anche osteoporosi, facendo ipotizzare un legame tra malattia coronarica ed osteoporosi. ( Xagena2007 )
Fonte: Science, 2007
Cardio2007